ABSTRACT
El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es un trastorno neurobiológico frecuente asociado a un importante impacto funcional, personal y social. Posee un fuerte componente genético, con múltiples genes involucrados, que interactúan con factores ambientales y neurobiológicos, aumentando la susceptibilidad genética y heterogeneidad del cuadro clínico. Los hallazgos más consistentes apuntan a una dismorfología, disfunción y baja conectividad de múltiples redes, fronto-estriatal, fronto-parietal y fronto-cerebelar, lo que refleja los distintos dominios cognitivos afectados en TDAH, como inhibición, atención, percepción del tiempo y aversión a la demora. Contrario a lo que se pensaba el TDAH no se resuelve en la adolescencia, pero cambian sus manifestaciones, su complejidad y potencial de daño. El diagnóstico de TDAH es complejo dada su alta heterogeneidad clínica y la ausencia de un marcador biológico. En esta revisión se describen las conductas propias del adolescente y los desafíos que plantea en este contexto el diagnóstico de TDAH y su tratamiento.
Attention Deficit/Hyperactivity Disorder is a frequent neurobiological condition with significant personal and social functional impairments. It has a strong genetic component, involving multiple genes which interact with environmental and neurobiological factors, thus increasing genetic susceptibility and clinical heterogeneity. The most consistent findings point towards a dismorphology, dysfunction and underconnectivity of multiple fronto-striatal, fronto-parietal and fronto-cerebellar networks reflecting the different cognitive domains involved in ADHD, such as inhibition, attention, time perception and aversion to delay. Contrary to earlier beliefs, ADHD is not resolved in adolescence, but there is a change in its manifestations, complexity and potential harm. The diagnosis of ADHD is complex due to his high clinical heterogenecity and the absence of a biological marker. In this review there is a description of the normal specific behavior of the adolescent and, in this context, of the challenges of the diagnosis and treatment of ADHD.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/diagnosis , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/drug therapy , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/classification , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/therapyABSTRACT
Los trastornos del sueño en los niños son frecuentes, pueden afectar la conducta, aprendizaje, crecimiento del niño, ser causa de stress familiar y, si no se tratan, pueden persistir por largos periodos. Los problemas del sueño los podemos agrupar en tres categorías principales: falta de sueño (insomnio), exceso de sueño (hipersomnia) y alteración de la conducta durante el sueño (parasomnias). Las causas son múltiples pero la mayoría se debe a expectativas inapropiadas por parte de los padres, por falta de conocimiento y/o una mala higiene del sueño. El sueño, al igual que el comer, se aprende. El niño se adapta a su medio y éste, le crea el hábito. Luego, el tratamiento de los problemas de sueño en los niños comienza por la educación de los padres para que establezcan una buena higiene del sueño desde las etapas tempranas de la vida.
Sleep disorders in children are common they can harm a child's learning abilíty, its behaviour and even its physical development. They can be a cause of family stress and, if not treated, can persist for long periods of time. Sleepproblems can be grouped into three main categories: sleeplessness (insomnia), excessive sleepiness (hypersomnia) and episodic disturbance of sleep behaviour (parasomnias). The underlying causes are variable but are mainly due to inappropriate parental expectations due to their lack of information andlor to bad sleep hygiene. Sleeping, like eating, can be learned. Children will adapt to their environment and this, in turn, creates their habits. Thus, the treatment of sleep disorders in children starts by teaching the parents how to establísh a good sleep hygiene beginning at an early stage of the child's life.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Child , Sleep Wake Disorders/physiopathology , Sleep Wake Disorders/therapy , Family Relations , Habits , Polysomnography , Sleep/physiology , Sleep/genetics , Sleep Wake Disorders/classificationABSTRACT
Las enfermedades neuromusculares (ENM) hereditarias son un conjunto de diversas patologías que debido a la identificación de nuevas proteínas y genes implicados en su etiopatogenia, constituyen entidades clínicas en constante evolución y expansión. Estos avances han permitido comprender mejor los mecanismos patológicos y han impulsado el desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y numerosas investigaciones centradas en tratamientos más específicos. Los clásicos límites entre unas y otras afecciones se han transformado en fronteras menos nítidas, al conocer que diversas manifestaciones fenotípicas pueden corresponder a la alteración de un mismo gen y a la inversa que un mismo síndrome puede ser originado por la alteración de diferentes genes. Este artículo describe las principales proteínas y genes relacionados con las ENM, su clasificación y los avances en el diagnóstico y tratamiento de algunas de las más representativas: la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y las laminopatías.
Extraordinary breakthroughs in the molecular pathogenesis of inherited neuromuscular diseases have resulted evolving genetic classification of neuromuscular disorders and the development of new diagnostic tools. This remarkable progress has introduced new genetic tests and has raised the real possibility of new and more specific therapeutics strategies for these conditions. This review focus on the different groups of proteins currently recognized as being involved in myopathies and muscular dystrophies and discuss some clinical and therapeutical aspect of the Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular dystrophy and laminopathies as representatives models.
Subject(s)
Humans , Child , Neuromuscular Diseases/diagnosis , Neuromuscular Diseases/therapy , Neuromuscular Diseases/geneticsABSTRACT
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TOAH) es la condición neurobiológica más prevalente en niños y adolescentes, asociada a importante impacto funcional, personal, familiar y social. La evidencia científica actual provee de fundamentos sólidos acerca de sus bases neurobiológicas: alta heredabilidad, identificación de varios genes implicados en su etiología; perfil neuropsicológico con evidencias de disfunción ejecutiva, desregulación motivación/recompensa, déficits en activación; alteraciones estructurales y de funcionamiento de la corteza prefrontal (CPF) y sus conexiones con el striatum y cerebelo; desbalances de los sistemas dopaminérgico y noradrenérgico, blancos de los tratamientos farmacológicos. En esta revisión se destaca los aportes de las aproximaciones multidisciplinarias (p.e. genética/neuropsicológica/imágenes funcionales) para la comprensión de esta condición heterogénea que se conceptualiza hoy como multifactorial en su origen y con múltiples procesos fisiopatológicos subyacentes. La activa investigación en curso, acerca la posibilidad de contar con marcadores biológicos para el diagnóstico de TDAH y con información gen ética de valor para la elección de fármacos de mayor efectividad y menos efectos adversos.
Attention-deficit/hyperactivity disorder is the most prevalent neurobiological condition in children and adolescents, with significant personal and social functional impairments. There is now strong scientific data providing foundation to its biologic basis. High heritability; several genes involved in its etiology; neuropsychological profile showing executive dysfunction, motivation/reward, dysregulation and activation deficits; altered structure and function of prefrontal cortex and its striatal and cerebellar connections, imbalance of dopaminergic and noradrenergic systems, target of pharmacologic treatment. In this review the contribution af multidisciplinary studies (genetic/neuropsychology/ functional imaging) to the comprehension of this complex and multifactarial canditian is highlighted. Ongoing active research promises new important developments such as biolagic diagnostic markers far clinical purpases and useful genetic data in order ta select pharmacologic treatment, improve efficiency and reduce side effects.
Subject(s)
Humans , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/diagnosis , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/physiopathology , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/genetics , Genetic Predisposition to Disease , Neurobiology , Phenotype , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity/epidemiologyABSTRACT
El objetivo de este estudio prospectivo de cefalea en el niño fue conocer la prevalencia de consultas por cefalea en el policlínico de Neurología del Hospital Roberto del Río, las características clínicas, el tipo de cefalea y la utilidad en niños de la clasificación internacional de cefalea dadapor la Internacional Headache Society 1988. Entre enero y junio 1994, tuvimos 114 consultas por cefalea, de un total de 5 612, al policlínico de Neurología del Hospital de Niños Roberto del Río, lo que dio una prevalencia de 2 por ciento. Hubo 68 mujeres y 46 hombres, edades entre 3,5 y 14,8 años. Todos sufrían cefaleas recurrentes. La aplicación de la clasificación internacional nos permitió clasificar el 75 por ciento de los casos, con una distribución de 66 por ciento vascular, 8 por ciento tensional y 26 por ciento no definida
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Adolescent , Headache/epidemiology , Hospitals, Pediatric/statistics & numerical data , Headache/classification , Headache/diagnosis , International Classification of Diseases , Prevalence , Prospective Studies , Tension-Type Headache/epidemiology , Vascular Headaches/epidemiologyABSTRACT
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Microbodies/metabolism , Zellweger Syndrome/diagnosisABSTRACT
La Neurofibromatosis tipo I es una enfermedad frecuente, multisistémica, autosómica dominante, que se presenta en la niñez con manifestaciones heterogéneas. Se describen 27 casos que consultaron entre los meses de junio 1991 y 1993 en una unidad de neurología pediátrica. Las manifestaciones más tempranas y frecuentes fueron manchas café con leche y efélides axilares. Los neurofibromas cutáneos o subcutáneos y los nódulos de Lisch o hamartomas del iris, patognomónicos de la enfermedad son más tardíos. En 68 porciento de los pacientes se registró algún problema neurológico en la evolución de la enfermedad. La distribución de los síntomas y signos o del compromiso multisistémico en el tiempo podría estar relacionada con el defecto en la proteína neurofibromina en las distintas etapas de diferenciación de las células afectadas